L’Australian Shepherd e il gene merle

(Autore Marco Rosetti allevamento australian shepherd)

Faccio una premessa importante, non sono un genetista, ma solo uno studioso autodidatta, quindi non vi garantisco che i termini che userò siano corretti. Altra premessa, gli studi al riguardo del gene merle non sono ancora del tutto esaustivi.
Cosa è il gene merle? Il merle è, in parole povere, una degenerazione di un colore base che può essere nero o rosso. Già il termine “degenerazione” suona male, ma è il più adatto, perché parliamo proprio di una degenerazione che avviene già allo stato embrionale da parte del cane e qui mettiamo subito il primo paletto e cioè che questa degenerazione può avere effetti più o meno gravi sul soggetto che nascerà. Potranno nascere soggetti senza il minimo problema, come potranno nascere soggetti con difetti più o meno gravi. E questo ci fa capire una prima cosa importante e cioè che il gene merle ha diversi gradi di degenerazione dovuti al fatto che la sua influenza è legata anche ad altri geni, tipo il gene che regola il bianco nei cani.

Entriamo più nel dettaglio senza complicarci però troppo la vita. Il gene merle nei soggetti merle eterezigoti, quindi che sono figli di un solido e un merle, altera la pigmentazione dei colori base (nero o rosso) creando zone di mescolanza tra peli scuri e peli bianchi o a bande bianche, ma anche sfumature delle stesse che possono far pensare ad una diluizione del colore scuro, ma che in realtà è una variante ulteriore del merle (guarderemo nel dettaglio dopo questo particolare, molto interessante). Questa alterazione della pigmentazione può riguardare anche la pelle, vedi il tartufo, i polpastrelli, le labbra e gli occhi. Da qui capiamo il concetto di quando parliamo di “diversi gradi” di merle. In un cane merle eterozigote, con un tartufo molto depigmentato, ad esempio, o con un mantello con pochissime chiazze nere, il gene merle avrà avuto una influenza maggiore nel suo sviluppo embrionale. Nei soggetti omozigoti, figli di due merle, i famosi double merle, l’influenza è invece massiccia e massiccia sarà la depigmentazione sui soggetti, ed è per questo che è assolutamente sconsigliato accoppiare due soggetti merle. Depigmentazione, dicevamo, che porta ad avere soggetti estremamente chiari, con molto bianco, con occhi quasi sempre chiarissimi, quasi bianchi e con problemi di vista e di udito, ma anche all’apparato riproduttivo, perché spesso i DM risultano sterili. Perché si verificano questi gravi problemi a questi organi? Dobbiamo risalire allo stato embrionale per capirlo. Cerco di semplificare il tutto. Le prime cellule che si formano nell’embrione le troviamo nella cresta neurale, queste poi si sposteranno e si andranno differenziando nelle varie tipologie di cellule che formano i vari tessuti e anche le cellule pigmentarie. Il gene Merle interviene già in questa fase proprio sulle cellule pigmentarie, alterandole fino a non farle andare nei posti dove dovrebbero andare. Ed è appurato che sia le cellule che danno origine all’orecchio interno (interno, non all’orecchio esterno!) sia le cellule che danno origine agli occhi sono direttamente legate alle cellule pigmentarie. Da qui capiamo il perché, nel caso dei DM, possiamo vedere nascere soggetti non solo cechi, ma spesso anche senza occhi o occhi formati solo in parte.


Soggetto DM(foto presa da google images)

La sordità che in questi casi è definita “sordità neurosensoriale congenita ereditaria” è invece dovuta alla mancanza di pigmento che dovrebbe ricoprire le cellule ciliate per permettergli di funzionare correttamente. Questa è una fase che si verifica i primi giorni di vita del cucciolo. Nei soggetti in cui c’è stata questa disfunzione, semplicemente la parte interna dell’orecchio non completa lo sviluppo nel modo corretto, portando a sordità totale, bilaterale o parziale. Non facciamo l’errore che se l’orecchio è bianco, il cane è automaticamente sordo. Il colore bianco non c’entra nulla. Qui stiamo parlando a livello cellulare e nello specifico dei melanociti che andranno poi a pigmentare le cellule ciliate che si trovano all’interno della coclea che non è visibile guardando all’interno dell’orecchio e se anche fosse visibile non credo che riusciremmo a vedere queste cellule 😉

Altro appunto importante che abbiamo già accennato precedentemente, queste degenerazioni sembrerebbero che non siano dovute solo al gene merle, ma alla combinazione di questo gene con il gene che regola il bianco e cioè il locus S che ha diverse varianti anche lui e che quindi complicano ancora di più il discorso. A confermare questo c’è il fatto che in alcune razze che possono avere il gene merle, ma non il bianco, se accoppiati due merle non si verificano problemi di sorta, vedi i bassotti ad esempio, o gli alani. La conclusione quindi potrebbe essere che il gene merle da solo non porta a conseguenze degenerative per il cane, ma che abbia bisogno di combinarsi con altri geni per far sì che questo si verifichi e sembrerebbe essere la presenza o meno del bianco nel mantello a condizionare tutto questo.

Altra curiosità sul merle, scoperta abbastanza recentemente nel 2015 credo, ma già dal 2011 se ne parlava tra gli allevatori di Catahoula, che ci permette di valutare meglio i soggetti che abbiamo di fronte. Spesso si sente dire tra gli allevatori, quel soggetto merle è diluito, perché ha delle chiazze di nero o anche di rosso che sembrano sbiadite tipo i due cani di seguito:

E’ stato appurato che quella colorazione non è dovuta al locus d che è responsabile della diluizione dei colori base, ma che è anch’essa una variante del merle. Lo hanno chiamato “Atypical Merle”. Nei catahoula si verifica molto spesso questa colorazione, tanto da confondere dei soggetti merle per solidi ed è proprio per questo motivo che hanno scoperto questa variante del gene merle, poiché convinti di accoppiare due soggetti solidi, vedevano poi nascere anche dei soggetti merle, senza capirne il motivo. Lo stesso si verifica anche in altre razze, come il border collie ad esempio.

Recentemente un cane italiano, una femmina per la precisione, che vedete nelle foto sotto, ha effettuato dei test per capire come mai questa colorazione di nero poco intensa e che in un primo momento si pensava fosse dovuta al locud d che porta diluizione. Dopo aver effettuato due test in due centri differenti, entrambi hanno confermato che il cane è portatore del gene Atipycal Merle e quindi da considerarsi a tutti gli effetti un soggetto merle, eccolo.

Altro fattore da tenere in considerazione è che se ci trovassimo in presenza del locus d che porta alla diluizione il cane avrà molto probabilmente una colorazione del tartufo, delle labbra e delle rime palpebrali non nera, ma più tendente al grigio nei neri e più tendente al marrone chiaro nei rossi, ma la stessa cosa potrebbe verificarsi anche per i soggetti Atypical merle, quindi la distinzione, senza test, è alquanto complessa se non impossibile. Mentre per i soggetti merle che abbiamo visto precedentemente e che hanno solo delle macchie di nero diluito sul corpo, ma non tartufo labbra ecc anch’essi diluiti, il cane non è un soggetto diluito, ma sempre merle con macchie nella variante definita Atypical merle.

Da non confondere l’Atypical merle con il Cryptic Merle, ulteriore variante del gene merle anch’essa poco frequente, ma comunque presente nella razza. No di rado viene chiamato anche Phantom Merle, ma questa definizione non è propriamente corretta. Il Cryptic Merle è riconoscibili dal fatto che alcune parti del pelo presentano chiaramente delle zone merlate, zone molto ridotte, ma ben distinguibili su un mantello che apparentemente sembra di colore solido. Può capitare che la merlatura si sia verificata sulla cada e se tagliata, risulta poi impossibile identificare il soggetto ad occhio nudo.  Ecco un esempio reperito da internet:


(foto prelevata da google images)

Esistono poi altre varianti del merle, non rare come l’Atypical merle e il Cryptic Merle e che non di rado si presentano negli Australian Shepherd e sono per la precisione i Tweed e gli Harlequin. Entrambe le variante spesso si confondono e non sono di facile individuazione. La questione tra gli studiosi della razza e della genetica dei cani in particolare è molto dibattuta perchè sia l’Harlequin che il tweed sono da considerarsi a tutti gli effetti dei soggetti merle. Gli studi al riguardo non sono ancora molto chiari, se non che dei geni modificatori vanno ad influenzare in modo particolare le pezzature provocate dal gene merle in maniera più o meno evidente. Nel Catahoulas ad esempio, gran parte dei soggetti merle sono influenzati da questi geni modificatori. Riguardo la nostra razza, la questione gira tutta intorno al fatto delle macchie bianche sul corpo (difetto da squalifica per lo standard di razza) che spesso queste colorazioni portano con sè, in particolare la colorazione harlequin. Da un punto di vista puramente genetico è certo che queste macchie bianche non sono portate dal Locus S, ma è altresì vero che lo standard squalifica i soggetti che hanno macchie bianche sul corpo e sempre lo standard non specifica se questo bianco deve essere provocato o meno dal locus S. Per come la vedo io, quindi, se soggetti harlequin o tweed hanno macchie bianche sul corpo sono fuori standard, se non le hanno sono soggetti perfettamente in standard che possono portare difetti più o meno gravi come il resto degli altri aussie con le comuni colorazioni. Se volete vedere degli esempi fotografici potete visitare questo sito (in inglese) http://color.ashgi.org/color/harlequin_aussies.htm per capire meglio la tipologia di colorazione.

A livello di standard e quindi di eventuale difetto, come bisogna interpretare la questione nel complesso? Se vogliamo trovare il pelo nell’uovo c’è da sottolineare un particolare e cioè che lo standard ASCA in riferimento al colore dice “All colors are strong, clear and rich” e cioè tutti i colori sono forti, ben definiti e ricchi”, quindi colori merle come quelli sopra per lo standard ASCA sono difetto. Per quello ufficiale FCI, invece, teoricamente no, perché non specifica quanto invece specifica ASCA. Ricordiamoci sempre che lo standard ASCA non è riconosciuto dall’FCI e che noi dobbiamo sempre far riferimento allo standard AKC che è poi quello che viene riportato in FCI e anche in ENCI.